Porphyrien

Bei Porphyrien handelt es sich um verschiedene Erkrankungen, die alle ihre Ursache in einem Fehler in der Häm-Synthese haben.

Für Gewöhnlich wird Häm – vor allen Dingen in Leber und Knochen, aber auch im Rest des Körpers – in acht enzymatischen Schritten synthetisiert. Dabei entsteht die folgende Reihenfolge:

Succinyl-CoA + Glycin

$ + δALA-Synthease-2

α-Amino-β-Ketoadipat

$

δ-Amino-lävulinat

$+ δ-ALA-Dehydratase

Porphobilinogen (PBG)

$+ PBG-Desaminase

Hydroxymethylbilan

$+ Uroporphyrinogen-III-Cosynthase

Uroporphyriogen III

$+ Uroporphyrinogen-Descarboxylase

Koproporphyrinogen III

$+ Koproporphyrinogen-III-Oxidase

Protoporphyrinogen

$+ Protoporphyrinogen-Oxidase

Protoporphyrin

$+ Ferrochelatase+ Fe (Eisen)

Häm

Erst, wenn genügend Häm vorhanden ist, erfolgt eine Rückkopplung, die das von Succinyl-CoA und Glycin ausgehende Syntheseverfahren stoppt.

Es ist leicht nachzuvollziehen, dass ein Teil dieser Synthese gestört sein kann. Für diesen Fall liegt natürlich zu wenig Häm vor, so dass die Rückkopplung nicht erfolgt und die Synthese, die nur zu einem Zwischenprodukt führt, weiterläuft. Da ein kompletter Ausfall der Häm-Synthese aber nicht mit dem Leben vereinbar wäre, ist es bei diesen Störungen so, dass trotzdem noch ein Teil des Syntheseprozesses korrekt abläuft. Vielfach handelt es sich um heterozygote Defekte.

Je nach dem, welches Zwischenprodukt im Körper in zu hoher Konzentration vorliegt, kommt es ggf. zu einer spezifischen Erkrankung.

Akut intermittierende Porphyrie

Wird hervorgerufen durch einen Überschuss an PBG. Als Folge treten neuroviszerale Dysfunktionen (Tachykardie, Übelkeit, Erbechen, Obstipation) auf sowie neurologisch-psychiatrische Störungen (Lähmungen, Krampfanfälle, Koma oder Halluzinationen). Die Ursache dürfte in der Ähnlichkeit von δ-ALA und dem Neurotransmitter GABA liegen.

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Hydroxymethylbilan wird nicht mehr abgebaut und ausgeschieden. Dadurch kommt es u.a. zu einer Rotfärbung er Zähne. Patienten reagieren sehr sensibel auf Licht und ziehen sich leicht Geschwüre auf der Hautoberfläche in Folge von Sonneneinstrahlung zu.

Porphyria cutanea tarda

Bei dieser Erkrankung kommt es unter Beteiligung von O2-Radikalen ebenfalls zur Blasenbildung an der Hautoberfläche.

Hereditäre Koproporphyrie / Porphyria variegata

Sowohl δ-ALA wie auch PGB und Loproporphyrine sind hier erhöht. Die Erkrankung tritt schon im Kindesalter häufig auf, vermehrt in Südafrika. Die Patienten bilden sowohl neurologische wie auch dermatologische Symptome aus.

Protoporphyrie

Beim Aufbleiben der Bildung der Ferrochelatase entstehen Symptome eines durch Photosensibilität ausgelösten Hautbrennens und Schmerzen nach Kontakt mit UV-Strahlung.

Porphyrien können auch erworben werden durch Aufnahme von übermäßig Blei; dabei wird die δ-ALA-Dehydratase gehemmt, so dass die Synthese nicht mehr korrekt abläuft.

Dieses Blog zeichnet natürlich auch meine wissenschaftliche Ausbildung nach, erst mit der Zeit lerne ich den korrekten Umgang mit Quellen. Quellenangaben zu diesem Referat sind leider nicht mehr verfügbar. Quellen werden Lexika, Presseerzeugnisse, Lehrbücher und andere Artikel oder Referate beinhaltet haben. Ich bitte in Hinblick auf die Qualität um Nachsicht.

4 Gedanken zu „Porphyrien“

  1. bei ist das seid 8jahren bekannt Akut intermittierende Porphyrie

    ich weiss echt nicht mehr was ich machen soll. seid jahren behandele ich mich bei uni klinikum essen immer wieder werde ich krank. jetzt jahre kriege ich den schub fast 1mal in monat ich hoffe das hier mir jemand helfen kann.

  2. Hallo,

    seid ca. 4 Jahren habe ich ständig Phasen von mehreren Wochen, in denen meine Pophyriewerte (Porphobilinogen) 3fach erhöht sind. Mir geht es damit ziemlich schecht, ich habe dauernd das Gefühl ohnmächtig zu werden und habe extremen Durst (10 Liter/Tag). Ein Gentest in der Uni Aachen sagt aus, dass dies zu 85% nicht erblich bedingt ist.
    Im Internet habe ich von Betroffenen mit sekundärer Porphyrie gelesen, dass der H2 Blocker Cimetidin bei porphyrien langsam, aber sehr wirkungsvoll helfen soll. Dies habe ich ausprobiert und muss sagen, es stimmt. Es geht mir hiermit deutlich besser. Der Prof. in der Uni Aachen meint, dies sei unlogisch. Es ist aber definitif so. Kann mir dies jemand erklären?
    Danke.
    GM

  3. Im Internet habe ich von Betroffenen mit sekundärer Porphyrie gelesen, dass der H2 Blocker Cimetidin bei porphyrien langsam, aber sehr wirkungsvoll helfen soll. Dies habe ich ausprobiert und muss sagen, es stimmt. Es geht mir hiermit deutlich besser. Der Prof. in der Uni Aachen meint, dies sei unlogisch. Es ist aber definitif so. Kann mir dies jemand erklären?

    Cimetidin ist ein machtvolles Medikament, insbesondere in dem Sinne, das man bislang viele seiner Wirkungen auf das Immunsystem noch nicht kennt. Insofern würde ich eine Wirkung nicht ausschließen wollen. Eine kurze Recherche auf Pubmed ergibt, dass zu diesem Thema bereits einige Artikel vorliegen, es könnte also etwas daran sein. Lesen Sie sich in das Thema über die Artikel ein, und legen Sie sie einem Experten zur Bewertung vor.

    (…) H2 Blocker Cimetidin (…)

    Nicht zuletzt auch wegen der Wechselwirkungen mit diversen Medikamenten sollte man mit diesem Arzeistoff aber vorsichtig sein. Sprechen Sie mit Ihren behandelnden Ärzten unbedingt die Einnahme von Cimetidin ab.

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