Porphyrien

Bei Porphyrien handelt es sich um verschiedene Erkrankungen, die alle ihre Ursache in einem Fehler in der Häm-Synthese haben.

Für Gewöhnlich wird Häm – vor allen Dingen in Leber und Knochen, aber auch im Rest des Körpers – in acht enzymatischen Schritten synthetisiert. Dabei entsteht die folgende Reihenfolge:

Succinyl-CoA + Glycin

$ + δALA-Synthease-2

α-Amino-β-Ketoadipat

$

δ-Amino-lävulinat

$+ δ-ALA-Dehydratase

Porphobilinogen (PBG)

$+ PBG-Desaminase

Hydroxymethylbilan

$+ Uroporphyrinogen-III-Cosynthase

Uroporphyriogen III

$+ Uroporphyrinogen-Descarboxylase

Koproporphyrinogen III

$+ Koproporphyrinogen-III-Oxidase

Protoporphyrinogen

$+ Protoporphyrinogen-Oxidase

Protoporphyrin

$+ Ferrochelatase+ Fe (Eisen)